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今日起北京新生儿遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩至12种

所属分类:时事聚焦    发布时间: 2022-06-03    作者:
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人民网北京6月1日电 (记者孙红丽)据北京市卫健委微信公众号消息,北京市从6月1日起,再次升级新生儿疾病筛查服务,将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩至12种,并作为北京市重要民生实事项目高位推进。

根据北京市卫健委今年5月20日发布的《关于新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种的通知》,在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上,扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查病种,将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。具体新增筛查病种为:枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

6月1日及以后北京市出生的北京市常住人口新生儿,在家长知情同意情况下,可享受上述12种遗传代谢性疾病的免费筛查。

据悉,为及早发现患病儿童,提供早期诊断和早期治疗,北京市从1989年开始开展新生儿疾病筛查工作,对预防和减少出生缺陷、提高出生人口素质起到了积极作用。

据介绍,北京市新生儿疾病筛查机构覆盖全部110余家助产机构和300余家提供儿童保健服务的基层医疗卫生机构,实现常住人口新生儿免费筛查全覆盖。

为强化筛查阳性儿童诊治,北京市遴选确定新生儿疾病筛查中心1家,听力筛查诊断机构6家,发育性髋关节脱位诊断机构2家,先天性心脏病诊断机构34家,搭建分级负责、上下联动、运转高效的新生儿疾病筛查转诊网络,并统一转诊标准,建立绿色通道,指导及时就诊,优化追访服务。

2021年,北京市新生儿遗传代谢病筛查率、新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上,听力筛查率达98%以上,先天性心脏病筛查和髋关节筛查率达97%以上。

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